Η Νοητική Υστέρηση αναφέρεται σε μια παθολογική κατάσταση που εκδηλώνεται στην περίοδο ανάπτυξης, δηλαδή την περίοδο που αρχίζει από την σύλληψη και φτάνει ως το 16ο έτος της ηλικίας.

Το παιδί με Νοητική Υστέρηση χαρακτηρίζεται από νοητική ικανότητα χαμηλότερη από το μέσο όρο των παιδιών της ίδιας χρονολογικής ηλικίας. Παράλληλα το παιδί αυτό διαθέτει μειωμένη ικανότητα προσαρμογής, η οποία αντικατοπτρίζεται συνήθως στην ωρίμανση κινητικών και αντιληπτικών ικανοτήτων, δεξιοτήτων αυτοεξυπηρέτησης, στην μάθηση και στην κοινωνική ένταξη.

Η διάγνωση γίνεται από ψυχολόγους, χρησιμοποιώντας σταθμισμένα ψυχομετρικά τεστ για την μέτρηση διαφόρων κλιμάκων της νοημοσύνης. Ταξινόμηση Ανάλογα με τη βαρύτητά της, η νοητική υστέρηση ταξινομείται ως εξής: Ήπια: ΝΠ (Νοητικό Πηλίκο ή αλλιώς δείκτης νοημοσύνης). ) από 50-55 έως 70, Μέτρια: ΝΠ από 35-40 έως 50-55, Σοβαρή: ΝΠ από 20-25 έως 35-40, Βαριά: ΝΠ κάτω από 20 ή 25.

Υπάρχουν πάνω από 1.000 γνωστά οργανικά αίτια νοητικής υστέρησης, παρόλα αυτά, στις περισσότερες περιπτώσεις ατόμων με νοητική υστέρηση, η αιτιολογία της δεν είναι γνωστή. Ιδιαιτέρως, όσο αφορά την ήπια νοητική υστέρηση, η αιτιολογία είναι γνωστή μόνο στο ένα τέταρτο (1/4) των περιπτώσεων. Τα αίτια εμφάνισης της Νοητικής Υστέρησης μπορεί να είναι:

Α. Προγεννητικά αίτια

1. Κληρονομικοί παράγοντες
2. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down, σύνδρομο Klinefelter, σύνδρομο Turner)
3. Ασθένειες της εγκύου (λοιμώξεις, ερυθρά, ιλαρά, κοκ.)
4. Ανωμαλίες μεταβολισμού (PKU)
5. Ασυμβατότητα του Rh του αίματος της μητέρας με αυτό του εμβρύου
6. Ανοξία
7. Τραυματισμοί της εγκύου
8. Κακή διατροφή
9. Δηλητηριάσεις από μόλυβδο

Β. Περιγεννητικά αίτια

1. Ανοξία
2. Τραυματισμοί και αιμορραγία του εγκεφάλου
3. Πρόωρη γέννηση

C. Μεταγεννητικά αίτια

1. Μολυσματικές ασθένειες
2. Ατυχήματα
3. Υψηλός πυρετός
4. Μεταβολικές ανωμαλίες
5. Ψυχοκοινωνικοί παράγοντες (ιδρυματοποίηση, στερημένο εκπαιδευτικό περιβάλλον, συναισθηματική αποστέρηση)

Το σύνδρομο Down (ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G) περιγράφει μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής στους φορείς της γενετικής αυτής βλάβης και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξή τους.

Η επίπτωση του συνδρόμου διεθνώς είναι 1:700 ως 1:800. Στην Ελλάδα κάποιες μελέτες προσδιορίζουν την αναλογία γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down σε 1 στις 770 γεννήσεις.

Παράγοντας που επηρεάζει κρίσιμα την αναλογία αυτή αποτελεί η ηλικία της μητέρας, καθ’ ότι στην ηλικία των 20 ετών η συχνότητα κυμαίνεται περίπου στο 1:2000 για να ανέλθει μετά τα 40 σε 1:100 ή λιγότερο. Άλλοι παράγοντες που αυξάνουν την πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down αποτελούν η γέννηση προηγούμενου πάσχοντος παιδιού από τους ίδιους γονείς και η περίπτωση ένας γονέας να είναι φορέας του Μεταθετικού συνδρόμου Down.

Το φυσιολογικό σωματικό κύτταρο έχει 46 χρωμοσώματα (σε 23 ζεύγη), ενώ το γεννητικό κύτταρο (γαμέτης) έχει 23 (ένα από κάθε ζεύγος των σωματικών). Ο σχηματισμός των γεννητικών κυττάρων γίνεται με μια διαδικασία κυτταρικής διαίρεσης, που λέγεται μείωση. Εκεί κατά την 1η μειωτική διαίρεση (ή σπανιότερα την 2η) το ζεύγος των χρωμοσωμάτων 21 δεν διαχωρίζεται. Αν αυτό το γεννητικό κύτταρο γονιμοποιηθεί, θα προκύψει έμβρυο με 3 χρωμοσώματα 21 (το αδιαχώριστο ζεύγος 21 του ενός γονέα και το χρωμόσωμα 21 του άλλου) και συνολικά 47 χρωμοσώματα. Η παραπάνω διαταραχή, όπου υπάρχει ολόκληρο τρίτο χρωμόσωμα 21 σε όλα τα κύτταρα, συμβαίνει στο 95% των περιπτώσεων του συνδρόμου. Το γεννητικό κύτταρο που φέρει τη διαταραχή προέρχεται συνήθως από τη μητέρα (ωάριο), γιατί τα αντίστοιχα άτυπα σπερματοζωάρια που φέρουν επιπλέον χρωμόσωμα 21, στις περισσότερες περιπτώσεις είτε δεν επιζούν, είτε δεν γονιμοποιούν.

Κάποια άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεν το φυσιολογικό αριθμό των 46 χρωμοσωμάτων, αλλά ανευρίσκεται ένα τμήμα πλεονάζοντος χρωμοσώματος 21 προσκολλημένο πάνω σε άλλο χρωμόσωμα (μετάθεση). Τέτοια μετάθεση τμήματος του χρωμοσώματος 21 είναι συνηθέστερη προς το χρωμόσωμα 14 [t(21;14)] και σπανιότερα προς το χρωμόσωμα 22 [t(21;22)] ή άλλο. Έτσι ενώ ο συνολικός αριθμός χρωμοσωμάτων είναι φυσιολογικός, το τμήμα αυτό του χρωμοσώματος 21 υπάρχει 3 φορές στο γενετικό υλικό των κυττάρων αυτών των ατόμων, με συνέπεια την εκδήλωση του συνδρόμου. Η μετάθεση αυτή, όπου το γενετικό υλικό έχει μεταβληθεί ποσοτικά, καλείται μη ισόρροπη μετάθεση. Αυτή κληρονομείται από έναν γονέα, που είναι υγιής φορέας, δηλαδή φέρει κύτταρα, στα οποία ένα σκέλος του χρωμοσώματος 21 έχει προσκολληθεί σε ένα άλλο χρωμόσωμα, χωρίς όμως να μεταβληθεί ποσοτικά το συνολικό γενετικό υλικό. Αυτός είναι ο λόγος που ο γονέας φορέας δεν εκδηλώνει νόσο και μια τέτοια μετάθεση καλείται ισόρροπη μετάθεση. Η μορφή αυτή του συνδρόμου καλείται Μεταθετικό Σύνδρομο Down ή Μερική Τρισωμία 21.

Ο Μωσαϊκισμός Συνδρόμου Down είναι μια σπάνια (1-2%) περίπτωση, όπου στο ίδιο άτομο απαντώνται παράλληλα δύο κυτταρικές σειρές, μία φυσιολογική με 46 χρωμοσώματα και μια χαρακτηριστική του συνδρόμου Down με 47 χρωμοσώματα (τρισωμικά κύτταρα). Αυτό είναι δυνατό, γιατί το κυτταρικό «σφάλμα» στην περίπτωση αυτή έχει συμβεί μετά τη γονιμοποίηση σε κάποια από τις φάσεις κυτταρικής διαίρεσης του ζυγώτη (αρχικού γονιμοποιημένου κυττάρου). Στο μωσαϊκισμό η βαρύτητα της νοητικής υστέρησης είναι περίπου ανάλογη του ποσοστού των τρισωμικών κυττάρων στον εγκέφαλο.

πηγή analogos.gr