Από αυτή αντλούνται εγγυημένες πληροφορίες αναφορικά με την έκβαση της κύησης και σημαντικά στοιχεία για την ποιότητα του εμβρύου.  Με την εξέταση δίνεται η δυνατότητα να εντοπιστούν έγκαιρα γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου και ενδείξεις αναφορικά με την υγιή του ανάπτυξη.

Η αυχενική διαφάνεια είναι υπερηχογραφική εξέταση και γίνεται από την 11^η έως την 13 εβδομάδα της κύησης, ενώ είναι απαραίτητη για κάθε έγκυο. Ο υπέρηχος για την αυχενική διαφάνεια γίνεται συνήθως ανώδυνα από την κοιλιά εκτός των εξαιρουμένων περιπτώσεων που χρειάζεται να πραγματοποιηθεί κολπικά.

Αυτά είναι τα στοιχεία που μας φανερώνει η αυχενική διαφάνεια:

Ακριβής καθορισμός ηλικίας εγκυμοσύνης: Ιδιαίτερα σημαντικό για τις γυναίκες που δεν μπορούν να θυμηθούν την ημερομηνία της τελευταίας περιόδου τους, έχουν ακανόνιστη περίοδο, ή που έχουν συλλάβει ενώ θηλάζουν ή αμέσως μετά τη διακοπή του αντισυλληπτικού χαπιού ή το συχνότερο, έχουν μεγαλύτερο ή μικρότερο κύκλο από 28 ημέρες. Στην αυχενική διαφάνεια, μετρώντας το μήκος του εμβρύου, υπολογίζουμε με ακρίβεια την πιθανή ημερομηνία τοκετού και συνεπώς την ακριβή ηλικία εγκυμοσύνης.

Διάγνωση πολύδυμης κύησης: Περίπου το 2% των φυσικών συλλήψεων και το 10% των συλλήψεων με τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής όπως IVF (εξωσωματική) οδηγούν σε πολύδυμη εγκυμοσύνη. Το υπερηχογράφημα αυτό καθορίζει αν και τα δυο έμβρυα αναπτύσσονται φυσιολογικά, αν βρίσκονται στον ίδιο σάκο και αν μοιράζονται τον ίδιο πλακούντα.

Αδρή εκτίμηση της ανατομίας του εμβρύου και διάγνωση κάποιων σοβαρών εμβρυϊκών ανωμαλιών: Στην αυχενική διαφάνεια γίνεται αδρός έλεγχος του εγκεφάλου της κοιλιάς, των άκρων, της σπονδυλικής στήλης και άλλων ανατομικών στοιχείων του εμβρύου, στον βαθμό που μπορούν να φανούν, αφού ο πλήρης έλεγχος της ανατομίας γίνεται στο 2ο τρίμηνο με το υπερηχογράφημα  Β΄ Επιπέδου. Κάποιες σοβαρές εμβρυϊκές ανωμαλίες, μπορεί να φαίνονται σε αυτή την ηλικία εγκυμοσύνης, αλλά το υπερηχογράφημα των 20-23 εβδομάδων (Β επιπέδου) είναι απαραίτητο και πολύ περισσότερο λεπτομερές.

Διάγνωση Αποβολής – Παλίνδρομης κύησης: Περίπου στο 3% των γυναικών που προγραμματίζονται για το υπερηχογράφημα αυτό, διαπιστώνεται αποβολή, που συνήθως έχει συμβεί κάποιες ημέρες πριν και συχνά χωρίς καμία προειδοποίηση.

Υπολογισμός κινδύνου πρόωρου τοκετού: Η εκτίμηση της πιθανότητας για πρόωρο τοκετό (τοκετός πριν από τις 37 εβδομάδες), γίνεται με τη μέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας από τον κόλπο (τις περισσότερες φορές), σε συνδυασμό και με το ιστορικό της γυναίκας.  Πρέπει σε όλες τις γυναίκες να γίνεται, αλλά κυρίως σε γυναίκες που βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο για πρόωρο τοκετό, όπως γυναίκες με πολύδυμες εγκυμοσύνες, προηγούμενο πρόωρο τοκετό, προηγούμενες αποβολές ή εκτρώσεις, προηγούμενα χειρουργεία στον τράχηλο, συγγενείς ανωμαλίες μήτρας και άλλες παθήσεις.

Υπολογισμός κινδύνου προεκλαμψίας και υπολειπόμενης ενδομήτριας ανάπτυξης:  Σε όλες τις έγκυες θα μετρηθεί η ροή αίματος στις μητριαίες αρτηρίες (αρτηρίες που πηγαίνουν το αίμα στον πλακούντα) υπερηχογραφικά, με την εξέταση Doppler. Το αποτέλεσμα της εξέτασης αυτής σε συνδυασμό με κάποιους βιοχημικούς δείκτες (ορμόνες), από το αίμα της μητέρας (PAPP-A, PLGF), καθορίζουν την πιθανότητα της μητέρας να αναπτύξει προεκλαμψία στο 2ο ή 3ο τρίμηνο, αλλά και τις πιθανότητες του εμβρύου για ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης του (μικρό έμβρυο).

Οι πιθανότητες για Σύνδρομο Downεντοπίζονται μέσω του πολυτιμότερου εργαλείου: Την Αυχενική Διαφάνεια

Η πλειοψηφία των εμβρύων είναι φυσιολογικά. Ωστόσο, όλες οι γυναίκες, ανεξάρτητα από την ηλικία τους, έχουν ένα μικρό κίνδυνο να γεννήσουν ένα μωρό με σωματική ή/και διανοητική αναπηρία. Το σύνδρομο Down έχει ξεχωριστή θέση στον προγεννητικό έλεγχο γιατί είναι η πιο συχνή χρωμοσωματική ανωμαλία.

Με την αυχενική διαφάνεια υπολογίζεται σε κάθε γυναίκα, ο ατομικός κίνδυνος (πιθανότητα) για το σύνδρομο Down, για αυτήν την συγκεκριμένη εγκυμοσύνη. H πιθανότητα υπολογίζεται με βάση την ηλικία της μητέρας, την μέτρηση δύο ορμονών στο αίμα της (Papp-a, free b-HCG) και υπερηχογραφικά ευρήματα (δείκτες) όπως η αυχενική διαφάνεια, το ρινικό οστό και κάποιες εμβρυϊκές ανωμαλίες, αν υπάρχουν.

Eδώ θα πρέπει να τονιστεί ότι ο υπερηχογραφικός έλεγχος 1ου τριμήνου – Αυχενική Διαφάνεια, αποτελεί προγνωστική εξέταση (screening test) και ΔΕΝ είναι διαγνωστική εξέταση. Δηλαδή η εξέταση αυτή μας δείχνει τις πιθανότητες και δεν βάζει διάγνωση.

Με άλλα λόγια, αν σας έχει δοθεί ένα υψηλού κινδύνου αποτέλεσμα, δε σημαίνει απαραίτητα ότι το μωρό σας έχει σύνδρομο Down, αλλά ότι θα πρέπει να συμβουλευτείτε το γιατρό σας για το αν χρειάζεται να προχωρήσετε σε επεμβατικό έλεγχο, δηλαδή λήψη χοριακής λάχνης (τροφοβλάστη, CVS) ή αμνιοπαρακέντηση, προκειμένου να διαγνωσθεί με βεβαιότητα (100%) αν το έμβρυο έχει ή όχι, κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία. Τις περισσότερες φορές δεν έχει.

Ωστόσο, οι επεμβατικές αυτές μέθοδοι, έχουν κάποιο μικρό κίνδυνο αποβολής (μικρότερο από 0,5%).

Σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες, μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση, συνήθως, προσφέρεται αν η πιθανότητα για το σύνδρομο Down  ή για κάποια άλλη χρωμοσωματική ανωμαλία είναι 1 στα 300 ή μεγαλύτερη (δηλαδή 1:200, 1:70 κ.ο.κ.).

Για περισσότερες πληροφορίες επικοινωνήστε με τον Γυναικολόγο Ανδρέα Κόμη στο 210 7251112 & 6945 587170 ή μπείτε στην  ιστοσελίδα στο andreaskomis.gr.