Πώς ένας μπαμπάς ανακάλυψε ότι ο γιος του πάσχει από ρετινοβλάστωμα

Ο Bryan Shaw ποτέ δεν περίμενε να γράψει μία ερευνητική εργασία επάνω σε μία σπάνια μορφή καρκίνου του ματιού.

Είναι χημικός και εργάζεται επάνω στο πώς αλληλεπιδρούν τα μέταλλα και οι πρωτεΐνες. Αλλά η ζωή έχει τον τρόπο να μπλέκεται ακόμη και στα πιο καλά οργανωμένα σχέδια, και τώρα ο Shaw ίσως έχει ανακαλύψει ένα νέο τρόπο να ανιχνεύεται το ρετινοβλάστωμα (καρκίνος του αμφιβληστροειδή) στα νεογέννητα. Μία τόσο έγκαιρη διάγνωση μπορεί να δώσει στα παιδιά που πάσχουν από την ασθένεια την ευκαιρία να μη χάσουν τα μάτια τους και να παραμείνουν στη ζωή.

Η οδύσσεια της επιστημονικής ανακάλυψης του Shaw ξεκίνησε τον Μάιο του 2008, όταν εκείνος και η γυναίκα του, Elizabeth, απέκτησαν ένα αγοράκι, τον Noah. Ο Bryan έκανε τότε το μεταδιδακτορικό του στο Harvard University.

Όταν ο Noah ήταν 3 μηνών, η Elizabeth πρόσεξε κάτι σε μία φωτογραφία του Noah που είχε τραβήξει με την  ψηφιακή της φωτογραφική με φλας, υπήρχε μία λευκή αντανάκλαση από τα μάτια του αντί να έχει τη συνηθισμένη κόκκινη βούλα. Είχε διαβάσει σε ένα περιοδικό για γονείς πως αυτό θα μπορούσε να είναι ένα πρώτο σύμπτωμα ρετινοβλαστώματος, και ως νέα μαμά υπέθεσε αμέσως το χειρότερο. Όπως οι περισσότεροι σύζυγοι, ο Bryan της είπε πως δεν πρέπει να ανησυχεί και πως αυτά είναι τρέλες.

Στην επόμενή τους όμως επίσκεψη στον παιδίατρο, ο γιατρός φώτισε τα μάτια του Noah με τον φακό του, μιας και το ρετινοβλάστωμα ανιχνεύεται και με μία απλή οφθαλμολογική εξέταση. Στον παιδίατρο δεν άρεσε αυτό που έβλεπε, γι’ αυτό έστειλε τους Shaws σε οφθαλμίατρο, ο οποίος επιβεβαίωσε το χειρότερο: Ο Noah είχε όγκους και στα δύο του μάτια.

Ακολούθησαν μήνες χημειοθεραπείας, ακτινοβολίας και τελικά ο Noah υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση, χάνοντας το δεξί του μάτι – και συνέχισε για χρόνια να πηγαίνει για εξετάσεις.

Στην αρχή, ο Shaw αναφέρει πως ήταν πολύ σοκαρισμένος για να ασχοληθεί επιστημονικά με τον καρκίνο του γιου του. Μία μέρα όμως όταν ο Noah ήταν 2 ετών, ο Bryan βρισκόταν στην αίθουσα αναμονής περιμένοντας τον Noah να τελειώσει τη θεραπεία του και άρχισε να σκέφτεται τις βρεφικές φωτογραφίες που πρώτες αποκάλυψαν τον όγκο. Αναρωτήθηκε αν θα υπήρχε τρόπος να ανακαλύψει τη μέρα που οι όγκοι πρωτοεμφανίστηκαν.

Ξεκίνησε σιγά σιγά, στο τέλος όμως κατέληξε να ψηφιοποιεί χιλιάδες φωτογραφίες του Noah που είχαν βγάλει με την Elizabeth, αναζητώντας την πρώτη εμφάνιση της λευκοκορίας, όπως ονομάζεται η πάθηση του λευκού ματιού.

«Εμφανίστηκε για πρώτη φορά σε φωτογραφία όταν ο Noah ήταν 12 ημερών», λέει ο Shaw. Δεν ήταν εμφανής σε όλες τις φωτογραφίες που τραβήχτηκαν εκείνη την περίοδο. Ο όγκος ήταν τότε μικρός και η γωνία λήψης της φωτογραφίας έπρεπε να είναι ακριβής για να καταφέρει να αποτυπώσει τη λευκή αντανάκλαση. Στους 3 μήνες όμως, υπήρχαν μέρες όπου όλες οι φωτογραφίες έδειχναν σημάδια λευκοκορίας.

Ο Shaw βρίσκεται πλέον στο σώμα των καθηγητών του Baylor University στο Waco του Texas. Έχει συνεργαστεί με τον οφθαλμίατρο που βοήθησε τον Noah από το Massachusetts Eye and Ear Infirmary και τον ογκολόγο του Noah στο Dana Farber Cancer Institute για να συγγράψουν μία επιστημονική εργασία  που θα δημοσιευτεί στο PLOS ONE.

Εκτός από τις φωτογραφίες του Noah, στην εργασία αυτή αναλύονται οικογενειακές φωτογραφίες παιδιών που διαγνώστηκαν με ρετινοβλάστωμα από οκτώ ακόμη οικογένειες. Η λευκοκορία υπήρχε σε όλα τα παιδιά.

Χρησιμοποιώντας περισσότερες από 7000 φωτογραφίες του Noah που τράβηξαν ο Bryan με την Elizabeth, η εργασία επίσης αναφέρει πως το ποσοστό της λευκοκορίας που μπορεί να ανιχνεύσει η ψηφιακή μηχανή μεγαλώνει μαζί με το μέγεθος του όγκου.

Ο Bryan ελπίζει να μαζέψει περισσότερες φωτογραφίες από οικογένειες των οποίων το παιδί είχε ρετινοβλάστωμα. Αναζητά επίσης έναν συνεργάτη που θα του γράψει ένα πρόγραμμα το οποίο θα αυτοματοποιήσει τη διαδικασία ανίχνευσης της λευκοκορίας στις φωτογραφίες.

Η πάθηση είναι σπάνια – έχουν αναφερθεί λιγότερες από 12 περιπτώσεις για κάθε 1 εκατομμύριο παιδιά ηλικίας 0 έως 4 ετών. Αυτό σημαίνει 1 περίπτωση σε κάθε 15000 γεννήσεις. Κι όμως, ο Bryan πιστεύει πως μία ανιχνευτική εξέταση θα βοηθούσε την έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου και θα σώσει την όραση παιδιών όπως ο Noah.

Όσο για τον Noah, είναι μια χαρά. Είναι καλά στην υγεία του και ο καρκίνος φαίνεται πως έχει φύγει. Του αρέσει να ζωγραφίζει και να τραγουδά και είναι κάθε άλλο παρά ντροπαλός. Φοράει ένα προσθετικό στο σημείο που βρισκόταν το δεξί του μάτι, που τον κάνει να μοιάζει με κάθε άλλο παιδί της ηλικίας του. Και πλέον έχει και έναν μικρό αδελφό τον Samuel, ο οποίος, ευτυχώς δεν πάσχει από την πάθησή του.

πηγή: npr.org