Μεταλλάξεις σε γονίδιο του μεταβολισμού μπορεί να προκαλέσει παιδική παχυσαρκία

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν πως οι ανωμαλίες σε ένα και μοναδικό γονίδιο μπορούν να προκαλέσουν μία σπάνια μα σοβαρή μορφή παχυσαρκίας, εμποδίζοντας το σώμα να κάψει θερμίδες.

Η έρευνα αυτή είναι η πρώτη που αποδεικνύει πως τα γονίδια μπορούν να παίξουν σημαντικό ρόλο σε κάτι που για πολύ καιρό πίστευαν: πως ορισμένοι άνθρωποι βάζουν πολύ πιο εύκολα κιλά από άλλους επειδή καίνε τις θερμίδες πολύ πιο αργά.

Οι ερευνητές αναφέρουν πως η έρευνα αυτή θα τους βοηθήσει να αναπτύξουν θεραπείες για την παχυσαρκία, ακόμη και για τον διαβήτη τύπου 2.

Οι επιστήμονες του Πανεπιστημίου του Κέμπριτζ αποφάσισαν να ερευνήσουν αν ένα γονίδιο, το λεγόμενο KSR2, επηρέαζε την παχυσαρκία στον άνθρωπο, καθώς οι ερευνητές στην Αμερική είχαν αποδείξει πως η καταστολή του συγκεκριμένου γονιδίου στα ποντίκια τα έκανε παχύσαρκα. Η ομάδα από την Αγγλία εξέτασε το γονιδίωμα περισσότερων από 2000 παχύσαρκων ανθρώπων και παρατήρησαν αρκετές μεταλλάξεις στο γονίδιο KSR2. Το γονίδιο αυτό είναι ένα από μία ομάδα γονιδίων που ελέγχει το πώς ορισμένες ορμόνες, όπως η ινσουλίνη, χρησιμοποιούνται από το ανθρώπινο σώμα, εξασφαλίζοντας πως τα κύτταρα αναπτύσσονται, διαιρούνται και χρησιμοποιούν την ενέργεια σωστά. Οι εργαστηριακές δοκιμές έδειξαν πως οι μεταλλάξεις στο γονίδιο προκάλεσαν επιπλοκές στις εντολές που αποστέλλονταν στα κύτταρα και σε αρκετές περιπτώσεις κατέστρεψαν την ικανότητά τους να επεξεργαστούν τη γλυκόζη και τα λιπαρά οξέα, τις πηγές ενέργειας του ανθρώπινου οργανισμού.

Η έρευνα επικεντρώθηκε σε άτομα που ανέπτυξαν παιδική παχυσαρκία, μία ασθένεια που επηρεάζει περίπου το 1% με 2% των σοβαρά παχύσαρκων, αλλά αποτελούν ένα πολύ μικρότερο ποσοστό για τον γενικότερ πληθυσμό. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν πως οι άνθρωποι με μεταλλάξεις στο KSR2 είχαν περισσότερη όρεξη στην παιδική τους ηλικία, αλλά χαμηλότερο ρυθμό μεταβολισμού, και έτσι κατανάλωναν περισσότερες θερμίδες από άλλους μα τις έκαιγαν πολύ πιο αργά. «Αυτή είναι η πρώτη φορά που αποδείξαμε πως ένα γονίδιο συμβάλλει σε ένα πρόβλημα βάρους που αντιμετωπίζει κάποιος, μειώνοντας το ρυθμό του μεταβολισμού τους», λέει ο Sadar Farooqi, επικεφαλής της έρευνας. «Μέχρι τώρα, τα γονίδια που αναγνωρίζαμε επηρέαζαν μονάχα την όρεξη. Αυτό επηρεάζει μεν την όρεξη, αλλά ελέγχει επίσης και το πώς θα κάψει κανείς τις θερμίδες». Περισσότερες λεπτομέρειες για την έρευνα αυτή δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Cell.

Περαιτέρω εξετάσεις σε όσους συμμετείχαν στην έρευνα έδειξαν πως όλοι όσοι είχαν μεταλλάξεις στο KSR2 είχαν και σοβαρή αντίσταση στην ινσουλίνη. Ορισμένοι ασθενείς έχασαν σημαντικά κιλά όταν τους χορηγήθηκε metformin, ένα φάρμακο για το διαβήτη που μειώνει τα επίπεδα του σακχάρου στο αίμα.

Η ανακάλυψη ενός γονιδίου που είναι τόσο καθοριστικό στο πώς το σώμα μας χρησιμοποιεί την ενέργεια που προσλαμβάνει και πώς βάζει βάρος θα μπορούσε να οδηγήσει σε θεραπείες που θα βοηθήσουν να καταπολεμηθεί γενικότερα η παχυσαρκία. «Το γονίδιο KSR2 το έχουμε όλοι μας και καθορίζει το πώς καίμε θερμίδες. Αν βρούμε τρόπους να ενεργοποιήσουμε τη λειτουργία του, θα χρησίμευε γενικά σε ασθενείς που αντιμετωπίζουν προβλήματα με το βάρος τους ή διαβήτη», αναφέρει ο Farooqi.

Παρόλο που η αύξηση στα ποσοστά της παχυσαρκίας παγκοσμίως αποδίδεται ευρέως στη διατροφή και στα επίπεδα φυσικής άσκησης, υπάρχουν διαφορές στο πόσο βάρος βάζουν οι άνθρωποι. Πολλές από τις διαφορές αυτές οφείλονται στα γονίδια.

πηγή: theguardian.com