Η ιστορία της Μαριλένας με ένα από τα σπανιότερα σύνδρομα στον κόσμο

Όταν παντρευτήκαμε, ονειρευόμασταν να κάνουμε οικογένεια, να ζήσουμε ευτυχισμένοι…

Παρ’ όλες κάποιες ατυχής εγκυμοσύνες, κατάφερα το 2003 να μείνω έγκυος και παρόλο που ήταν μια δύσκολη εγκυμοσύνη ήμουνα αισιόδοξη και σκεφτόμουν πώς θα ήταν το μωράκι μου, έκανα όνειρα και περίμενα την ώρα του τοκετού με ανυπομονησία και γλυκές σκέψεις…. Ξαφνικά όμως προσγειώθηκα απότομα από το ροζ συννεφάκι που ζούσα τόσο καιρό.

Η Μαριλένα γεννήθηκε στις 14-06-2004.  Δύο χρόνια μετά την γέννησή της, ήρθε η διάγνωση…. Σύνδρομο Οκαμότο (Okamoto Syndrome).

Μόλις το 2ο παιδάκι και μάλιστα Ελληνόπουλο (το άλλο είναι Κινεζάκι στην Αμερική) που ζει διεγνωσμένο με αυτό το Σύνδρομο σε όλο τον πλανήτη ανάμεσα σε 7 δισεκατομμύρια ανθρώπους (συνολικά τα παιδάκια μαζί με το δικό μας ήταν 4, εκ των οποίων τα 2 Γιαπωνεζάκια και το 1 Κινεζάκι).  Αυτό το αναφέρω για να καταλάβετε την σπανιότητα της ασθένειας αυτής και την βαρύτητα που κανονικά θα έπρεπε να δοθεί από το κράτος, το οποίο ουσιαστικά φαίνεται σαν να μας τιμωρεί που φέραμε στον κόσμο ένα άρρωστο παιδί.

Εύχομαι να έχετε την υπομονή να διαβάσετε τι ακριβώς συμβαίνει στην Μαριλένα μας.

Η Μαριλένα ήρθε στον κόσμο πρόωρα (32 εβδομάδων) και με βαριά παθολογία τον Ιούνιο του 2004. Νοσηλεύτηκε στην Εντατική Μονάδα του ΙΑΣΩ με μηχανική υποστήριξη λόγω αναπνευστικής δυσχέρειας και πολλών άλλων προβλημάτων. Μου είπαν ότι θα πέθαινε!  Η Μαριλένα όμως άντεξε.

Τους 2,5 επόμενους μήνες παρέμεινε στο Παίδων Αγία Σοφία στη μονάδα των πρόωρων. Εκεί έγιναν κάποιες λάθος διαγνώσεις και παραλείψεις, οι οποίες είχαν σαν αποτέλεσμα την επιδείνωση της κατάστασής της.

Σε ηλικία 3 μηνών πήραμε την Μαριλένα από το Νοσοκομείο.  Δεν ένοιωθα μαμά της.  Φοβόμουν ότι δεν θα ένοιωθε ούτε εκείνη ότι είμαι η μαμά της.  Από την γέννησή της και για 3 μήνες το μόνο που ένοιωθε ήταν πόνος και άκουγε μόνο ξένες φωνές, χωρίς μια αγκαλιά, χωρίς την φωνή μου, παρά μόνο για μισή ώρα που είχα δικαίωμα να την βλέπω κάθε μέρα.

Τα πρώτα 3 χρόνια ήταν εφιαλτικά…. Δεν μπορούσε να φάει κανονικά, όλη την ημέρα την τάιζα γιατί χρειαζόμουν 1,5 ώρα να τα καταφέρω να φάει λίγο ή να πιει γάλα (80 γραμμάρια) και αφού έλεγα επιτέλους έκανε εμετό….

Καταστάσεις που ούτε στα όνειρά μου δεν φανταζόμουν ότι θα μπορούσα να ζήσω.

‘Ούτε μία μέρα δεν σταματήσαμε να πηγαίνουμε σε γιατρούς, να κάνουμε εξετάσεις. Οι λάθος διαγνώσεις από το νοσοκομείο Παίδων συνεχίζονται μέχρι και σήμερα. Πριν κάμποσο καιρό πήγαμε στο Παίδων Αγία Σοφία δεδομένου ότι έχει πρόβλημα στο ισχίο της και ζήτησε Ορθοπεδικός να της βγάλουμε ακτινογραφία.  Ο ακτινολόγος με έδιωξε διότι είχα πάει μόνη μου με το παιδί (δεν είχα άλλο συνοδό) και το παιδί δεν συνεργαζόταν για να βγει η ακτινογραφία.  Αναγκάστηκα να ζητήσω βοήθεια από άλλους, ξένους γονείς, για να την κρατήσουν…. Βγήκε μια ακτινογραφία θολή και λάθος, αλλά δεν δεχόντουσαν να της βγάλουν άλλη. Όταν την έδειξα στον Ορθοπεδικό με ενημέρωσε ότι έπρεπε σχεδόν άμεσα να χειρουργηθεί.  Αποφάσισα βέβαια να πάρω δεύτερη γνώμη από τον Ορθοπεδικό Καθηγητή κο Κανελλόπουλο, ο οποίος συνεργάζεται  με ιδιωτικό νοσοκομείο.  Βγάλαμε καινούργιες ακτινογραφίες με την βοήθεια ευγενέστατων νοσηλευτών.  Η διάγνωση ήταν ότι αν γίνει εκείνη την εποχή χειρουργείο θα είναι καταστροφικό για το παιδί!  Δυστυχώς όμως έχει έρθει ο καιρός που πρέπει αυτό το χειρουργείο να γίνει.

Το κράτος και πάλι στέκεται εμπόδιο! Για να χρησιμοποιηθεί ένα συγκεκριμένο υλικό που χρειάζεται για την επέμβασή της πρέπει να περάσει από έγκριση του ΕΟΠΥΥ καθώς το κόστος είναι τεράστιο.  Ο ΕΟΠΥΥ όμως δεν το εγκρίνει και καθυστερεί διότι προτιμάει να προμηθεύεται φθηνά αμφιβόλου προελεύσεως και ποιότητος υλικά…..

Μας έχουν φερθεί πάρα πολύ άσχημα!  Το παιδί το έχουν ταλαιπωρήσει πάρα πολύ και φοβάμαι να ξαναπλησιάσω σε Δημόσιο Νοσοκομείο!

Η Μαριλένα μας έφθασε 2 ετών μέχρι να μάθουμε τι της συμβαίνει και αυτό σχεδόν τυχαία.  Ως τότε το Ερευνητικό Κέντρο (Χωρέμειο) στο Παίδων δεν είχε καταφέρει να βγάλει διάγνωση.  Την άνοιξη του 2006, όταν χρειάστηκε να νοσηλευτεί στο Ιατρικό Κέντρο Αθηνών, ο Καθηγητής Καρπάθιος (Διευθυντής Παιδιατρικής στο Ιατρικό Κέντρο Αθηνών) έδειξε προσωπικό ενδιαφέρον και σε συνεργασία με μία ομάδα ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων, διέγνωσε ότι το παιδί μας πάσχει από το «Σύνδρομο Οκαμότο«. Μόνο 4 παιδιά στον κόσμο έχουν διαγνωσθεί προς το παρόν ότι πάσχουν αυτό το σπάνιο σύνδρομο. Από αυτά τα παιδιά πλέον, όπως ανέφερα και παραπάνω, μόνο δύο είναι εν ζωή.  Η Μαριλένα και ένα ακόμα στην Ιαπωνία.

Κύρια χαρακτηριστικά του Συνδρόμου είναι πρόβλημα στα νεφρά (υδρονέφρωση), η κορμική υποτονία, η σχιστία υπερώας (λυκόστομα), μικροκεφαλία, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου, στένωση πνευμονικής αρτηρίας και ανοιχτό βοτάλιο (είναι καρδιολογικά προβλήματα) ψυχοκινητική καθυστέρηση (δεν μασάει, δεν μιλάει κλπ) και άλλα τα οποία ήταν κοινά και στα 4 παιδιά.  Η Μαριλένα επιπλέον έχει στοιχεία αυτισμού (χωρίς να είναι όμως αυτιστική), σοβαρό πρόβλημα στο έντερο, δυσπλαστικό και χαμηλής λειτουργίας νεφρό, πρόβλημα ισχίου, καθήλωση τελικού νηματίου.

(Σχετικά μπορείτε να δείτε τα άρθρα που έχουν γραφεί εδώ και εδώ)

Η Μαριλένα ΘΕΛΕΙ ΝΑ ΖΗΣΕΙ και θέλει να ζήσει αξιοπρεπώς!  Είναι απίστευτο το πόσο πολύ υπομονή και δύναμη δείχνει.  Από εκείνη αντλούμε και εμείς την δύναμη να συνεχίσουμε τον αγώνα. Πρέπει η Εκκλησία να βοηθήσει για να μπορέσουμε να συνεχίσουμε την προσπάθεια.  Είμαστε άνθρωποι και έρχεται κάποια στιγμή που καταρρέουμε!

Ήταν μόλις 7 μηνών όταν υπεβλήθη στην πρώτη εγχείρηση…ακολούθησαν πολλές. Συνολικά 10 χειρουργικές επεμβάσεις σε ιδιωτικά νοσοκομεία, εκ των οποίων οι 3 μέσα στο 2012 μεταξύ Φεβρουαρίου και Ιουνίου και μάλιστα βαριές επεμβάσεις.  Μια στα νεφρά και δύο στο έντερο.

Λόγω της ιδιαιτερότητας και της σπανιότητας του «Συνδρόμου Οκαμότο», το οποίο είναι εντελώς άγνωστο στην Ελλάδα, αντιμετωπίζουμε τεράστια προβλήματα.

Το Κράτος όχι μόνο δεν βοηθάει, αλλά μας «τιμωρεί»!

Σε όλη αυτή την «περιπέτεια» το Κράτος ήταν απών, οι αποζημιώσεις για τις νοσηλείες από το ΙΚΑ εξευτελιστικά μικρές και ο αγώνας μας τεράστιος!

Με έκαναν και ένοιωθα ένοχη που γέννησα αυτό το παιδί. Ένοιωθα ζητιάνα που ζητούσα τα αυτονόητα (να μου καλύψουν τις θεραπείες και τις νοσηλείες της). Ένοιωθα ντροπή που έκανα ένα παιδί με τόσα προβλήματα!  Καθημερινά προσπαθούσα να έρθω σε επαφή με αρμόδιους Υπουργείων, την Διοίκηση του ΙΚΑ, έκανα ενστάσεις για τα ποσά που μου χορηγούσαν από το ΙΚΑ.  Προσπαθούσα να βρω κάποιον να βοηθήσει. Ακόμα και οι γιατροί του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία» αλλά και του Παίδων Πεντέλης, που αρχικά είχα απευθυνθεί, έφερναν «δυσκολίες» για να την χειρουργήσουν.

Κάθε φορά που πλησιάζω σε Δημόσια Υπηρεσία, Νοσοκομείο, ΙΚΑ, Υπουργείο, φεύγω κλαίγοντας… Γιατί; 

Το 2010 έγραψα επιστολή στον τότε Πρωθυπουργό, Γ. Παπανδρέου.  Το γραφείο του το προώθησε σε διάφορα Υπουργεία τα οποία με την σειρά τους μου έστειλαν απαντήσεις… με λίγα λόγια ότι ήταν εκτός των αρμοδιοτήτων τους τα αιτήματά μου. Μα τελικά, ποιός είναι αρμόδιος για ένα παιδί που είχε την ατυχία να γεννηθεί με το Σύνδρομο Οκαμότο; 

Είχα στείλει επιστολές στο Υπουργείο Υγείας, στον ΕΟΠΥΥ με κοινοποίηση και στο Γραφείο Τύπου του κου Α. Σαμαρά, στον Δήμαρχο του Αμαρουσίου κου Πατούλη, στους Γιατρούς του Κόσμου όπου μίλησα και με τον Πρόεδρο τον κο Κανάκη και δεν σκοπεύω να σταματήσω τις προσπάθειες ποτέ. Όμως δεν μπορούσα να αφήνω το παιδί μου αβοήθητο ούτε μέρα.

Η Μαριλένα μας, παρακολουθεί εδώ και 5 χρόνια το ημερήσιο πρόγραμμα στην Εταιρεία Προστασίας Σπαστικών στην Αργυρούπολη όπου κάνει κάποιες θεραπείες αλλά είναι ελάχιστες σε σχέση με τις ανάγκες της και δεν επαρκούν.

Το 2012 αποφάσισα να δημοσιοποιήσω το πρόβλημα της Μαριλένας όπου είχαμε ανταπόκριση από τον Πρωθυπουργό και έγινε ένα μεγάλο βήμα. Εγκρίθηκαν κατ’εξαίρεση επιπλέον θεραπείες και θεραπευτική ιππασία (άγνωστη λέξη για τους δημοσίους υπαλλήλους φυσικά….).  Εδώ αξίζει να σημειώσω ότι η έγκριση έχει δοθεί μέχρι τις αρχές του 2015.  Λες και το παιδί μου θα γίνει ως δια μαγείας ξαφνικά καλά και θα εξαφανιστεί το σύνδρομο….

Παρόλο λοιπόν που η εντολή του κου Σαμαρά ήταν ξεκάθαρη για την έγκριση, το δημόσιο και η γραφειοκρατία έως και σήμερα καλά κρατεί….

Κάθε μήνα τρέχω στο ΙΚΑ και δυστυχώς αρχές του 2015 θα πρέπει να αρχίσω να ξανανεβαίνω τον Γολγοθά, να εξηγώ, να ζητώ, να παρακαλάω για να δώσουν ξανά έγκριση και πάλι από την αρχή.

Γιατί πρέπει για το κάθε τι, που θεωρείται σε άλλο κράτος αυτονόητο, εμείς να τρέχουμε χάνοντας έτσι ώρες ουσιαστικών υποχρεώσεων; Τον Νοέμβριο του 2009 αναγκάστηκα να παραιτηθώ και να είμαι μόνιμα άνεργη, ώστε να είμαι κοντά της και να της παρέχω το καλύτερο δυνατόν. Εκτός από τις επεμβάσεις, χρειάζεται κάθε μήνα πολλές εξετάσεις, αρρωσταίνει συχνά και δεν ήταν δυνατόν να απουσιάζω τόσο συχνά από την εργασία μου. Συγχρόνως έπεσα και σε βαριά κατάθλιψη (φυσικό επακόλουθο είπαν οι γιατροί μετά από όσα περάσαμε και ακόμα περνάμε)

Δεν ξέρω αν είναι δυνατό να αλλάξει κάτι στην Ελλάδα. Θεωρώ όμως, ότι είναι δυνατό να καταλάβουν οι υπεύθυνοι επιτέλους  πως βασιζόμαστε σε αυτούς, να μας βοηθήσει και να ασχοληθεί με κάτι τόσο σπάνιο και μοναδικό στην Ελλάδα αλλά και στην Ευρώπη! Γιατί αξίζει στη Μαριλένα μία καλύτερη, πιο ποιοτική ζωή. Γιατί πρέπει να δοθεί η ευκαιρία στο κοριτσάκι μας να φθάσει σε σημείο να μπορεί να αυτοεξυπηρετείται όσο είναι δυνατό.

Εμείς, οι γονείς της, έχουμε «λυγίσει» ψυχολογικά και οικονομικά.  Τα μηνιαία έξοδα της Μαριλένας είναι υπέρογκα και παρόλα αυτά για το κράτος είμαστε απλά μια ακόμα 5μελής οικογένεια που με την εντελώς παράλογη φορολογία και το υψηλό κόστος διαβίωσης μας ξετινάζει στην κυριολεξία καθημερινά….

Kάπως έτσι φτιάξαμε στο Facebook μια ομάδα για την Μαριλένα μας, για να γίνει καταρχήν γνωστό το Σύνδρομο Οκαμότο. γενικότερα και στο εξωτερικό μια και υπάρχει ακόμα άγνοια. Επίσης να δείξουμε στον κόσμο που έχει παρόμοια προβλήματα πόσο δύναμη υπάρχει, να μην απογοητεύονται, να ενημερώνονται από την πορεία της κατάστασης της Μαριλένας.

Ο ένας παίρνει κουράγιο από τον άλλον και μπορεί ακόμα να βρεθεί και άλλη περίπτωση που ακόμα είναι αδιάγνωστη…..!

Εξελίξεις για την Μαριλένα μας

Χρόνια τώρα έψαχνα να βρω το άλλο παιδάκι που πάσχει από το Σύνδρομο Οκαμότο, όπως η Μαριλένα μας. Δεν είχα αφήσει link για link και υποlink του υποlink που να μην ψάχνω. Μάταια όμως…. Το παιδάκι ήταν εξαφανισμένο. Ήξερα ότι πριν από χρόνια είχε πάει στην Ιαπωνία με τους γονείς του. Από εκεί και πέρα καμία πληροφορία. Δεν ήξερα καν αν ζει ακόμα και σίγουρα ήταν κάτι μου με ενδιέφερε ιδιαίτερα καθώς και η τωρινή κατάστασή του, αφού ήταν το μοναδικό μαζί με την Μαριλένα που ίσως ζούσε ακόμα με το Οκαμότο.

Ως συνήθως βοήθεια από πουθενά! Κανείς δεν ενδιαφέρθηκε ποτέ από τον τομέα της Υγείας να ασχοληθεί με ένα τόσο σπάνιο Σύνδρομο που ίσως βοηθούσαν στο να βρεθεί και κάποιο άλλο παιδί.

Όμως αποδείχτηκε για ακόμα μια φορά ότι ο επιμένων νικά και αν δεν κάνεις κάτι μόνο σου δεν πρόκειται να σε βοηθήσει κανείς και ποτέ!!! Προχθές το βράδυ που είχα τις συνήθεις αυπνίες μου, είπα να ρίξω πάλι μια ματιά μήπως βρω κάτι. Έψαχνα επί 4 ώρες περίπου και σαν κάτι να με έσπρωχνε να μην σταματήσω να ψάχνω…. Και επιτέλους έπεσα πάνω σε ένα άρθρο που γράφτηκε πέρσι από τον γενετιστή στην Αμερική (Robert Wallerstein) που είχε βρει την 3η περίπτωση παιδιού με το Οκαμότο! Το παιδάκι ζει!!! Τελικά είναι Κινεζάκι που ζούσε χρόνια στην Αμερική, κοντά στην ηλικία της Μαριλένας, έφυγε με τους γονείς του για την Κίνα όπου και ο Αμερικάνος έχασε τα ίχνη του και πριν λίγο καιρό επέστρεψαν στην Αμερική όπου επισκέφθηκαν για followup τον γιατρό! Ο μικρός έχει κάνει και αυτός αρκετές επεμβάσεις κάποιες ίδιες, κάποιες παρόμοιες και κάποιες σχετικές με την εγχείρηση που πρόκειται να κάνει και η Μαριλένα σε λίγο καιρό.

Διάβαζα το κείμενο έτρεμα και έκλαιγα συγχρόνως! Σκεφτόμουν ότι αν είχα την δυνατότητα και τα μέσα θα έφευγα άμεσα για Αμερική μήπως μπορέσουμε και βγάλουμε καμιά άκρη εφόσον είναι εκεί και το άλλο παιδί. Μπορεί και όχι, αλλά τουλάχιστον θα είχαμε πολύ καλύτερη μεταχείρηση και ιατρική περίθαλψη….

Έχουμε αλληλογραφία με τον Αμερικανό γενετιστή, όπου ενδιαφέρθηκε φυσικά αμέσως για την κατάσταση της Μαριλένας και το ιστορικό της ως τώρα. Δεν έχω ιδέα αν θα βγει κάτι, δεν ξέρω αν θα μπορέσουμε ποτέ να μάθουμε γιατί συνέβη αυτό, δεν ξέρω καν αν θα υπάρξει ποτέ κάτι που ίσως μπορέσει να της δώσει μια πιο φυσιολογική ζωή….

Αυτό που ξέρω είναι ότι μόλις πάει να με πάρει από κάτω, γίνεται κάτι ως δια μαγείας και αρχίζω πάλι να ελπίζω (κι ας είχα πει ότι δεν θα ξαναείμαι αισιόδοξη. Τελικά για τα παιδιά σου πάντα ελπίζεις και θα ελπίζεις έστω και στο πολύ πίσω μέρος του μυαλού σου ότι κάτι μπορεί να γίνει. Ο Θεός είναι μεγάλος…. Πιστεύω στα θαύματα και ήδη το ότι η Μαριλένα ζει με όλα αυτά τα προβλήματα και όσα έχει τραβήξει για μένα είναι θαύμα που όμως δεν θα ήθελα να τελειώσει ποτέ…..

Σίγουρα αν είχα την υποστήριξη του Κράτους τα πράγματα να ήταν πολύ καλύτερα καθώς οι απαιτήσεις για την φροντίδα της είναι πολλές και συνεχώς αυξάνονται. Όμως για να έχω κάθε φορά αυτό που προκύπτει ότι χρειάζεται η Μαριλένα πρέπει να χάνω την αξιοπρέπειά μου, να γίνομαι χάλια ψυχολογικά παρακαλώντας τους διάφορους Υπουργούς να δώσουν σημασία, να με ντροπιάζουν δημόσιοι υπάλληλοι και τελικά να έρχεται κάποιο προσωρινό (πάντα) αποτέλεσμα μετά από κανα δυό χρόνια, έχοντας σπαταλήσει ατελείωτες ώρες τηλεφωνικής επικοινωνίας με διάφορους που τους χαλάω την ησυχία τους και ενίοτε να μου κλείνουν και το τηλέφωνο…..

Έχω συνέχεια μπροστά μου το άθρο και κοντεύω να το μάθω απ’έξω. Βλέπω την φωτογραφία του παιδιού ξανά και ξανά και είναι απίθανο πόσα κοινά χαρακτηριστικά προσώπου έχουν (παρόλο που είναι Κινεζάκι). Ίσως να μην μπορεί κάποιος να καταλάβει γιατί μου προκαλεί τόση συγκίνηση και ταραχή…. Για μένα είναι όμως ό,τι πιο πολύτιμο έχω βρει τον τελευταίο καιρό! Ας ελπίσουμε ότι θα έχουμε με τον Αμερικανό μια πολύ καλή συνεργασία από εδώ και πέρα με συχνή επαφή και ανταλλαγή πληροφοριών και ίσως σταθούμε τυχεροί….

Άννα, μαμά της Μαριλένας

[divider]

Το Facebook group για την Μαριλένα: Μαριλένα, ένας άγγελος στη γη