Αφιέρωμα στις σπάνιες παθήσεις: Νευροινωμάτωση τύπου 1

Η 28η Φεβρουαρίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων. Πολλά παιδιά στην Ελλάδα παραμένουν αδιάγνωστα και έτσι καθυστερεί η σωστή αντιμετώπιση, φροντίδα και εκπαίδευση.  

Η ιστορία του Cody:

Ο γιος μας Cody είναι ένας 7χρονος με Νευροινωμάτωση τύπου 1 (ΝF1). Όταν ήταν 2 εβδομάδων, εμφάνισε την πρώτη του καφέ ολέ κηλίδα. Αρχικά θεωρήσαμε πως ήταν μελανιά, μέχρι που άρχισαν να εμφανίζονται περισσότερες. Στους 5 μήνες μας παρέπεμψαν σε ειδικό, ο οποίος είπε πως είχε νευροινωμάτωση τύπου 1. Το μόνο του σύμπτωμα ως τότε ήταν οι καφέ κηλίδες του. Έκανε μαγνητική και όλα έδειχναν φυσιολογικά.

Στην ηλικία των 2 ετών, η μαγνητική έδειξε τον πρώτο του όγκο στο οπτικό νεύρο. Διαπίστωσαν επίσης πως είχε αρχίσει να παρουσιάζει απώλεια ακοής στο αριστερό αυτί, οπότε συνέχισαν να τον παρακολουθούν. Είχε δυσκολίες με την ομιλία, χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστέρηση στις βασικές και λεπτότερες κινητικές λειτουργίες, οπότε ακολουθεί ειδική εκπαίδευση και θεραπεία από τα 3 του.

Η πιο πρόσφατη μαγνητική του στα 6 δείχνει πως πλέον έχει σκολίωση και συριγγομυελία. Ο όγκος μεγάλωσε λιγάκι στην ηλικία των 5, αλλά τώρα είναι και πάλι σταθερός. Έγινε λόγος για χημειοθεραπεία, αλλά αρνηθήκαμε μέχρι να είναι απολύτως απαραίτητη! Ως τώρα, δεν έχει κανένα πρόβλημα με την όρασή του.

Είναι ο μικρός μου ανοιχτομάτης άντρας και δε θα τον άλλαζα για τίποτα στον κόσμο! Έχει φέρει τόση ευτυχία στις ζωές μας. Είναι το 3ο από τα 5 παιδιά μας και το μόνο με ΝF1, η οποία οφειλόταν σε γενετική μετάλλαξη. Δεν ξέρουμε τι του επιφυλάσσει το μέλλον, αλλά αυτό που ξέρουμε είναι πως είμαι πολύ ευλογημένη να είμαι η μητέρα του και να τον έχω γιο!

(φωτο και κείμενο από το Inspiration Through Art)

Τι είναι η νευροινωμάτωση:

(πηγή wikipedia)

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) είναι μια αυτοσωματική επικρατής διαταραχή που προσβάλλει άτομα όλων των πληθυσμιακών ομάδων. Τα συμπτώματα της νόσου εντοπίζονται συχνότερα στο δέρμα, τους οφθαλμούς, τα οστά και το νευρικό σύστημα. Η NF1 προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου της νευροϊνωμίνης (neurofibromin, NF1).

Η νόσος έχει συχνότητα 1 ανά 3.500 άτομα και η συχνότητα αυτή την καθιστά μια από τις πιο συχνές αυτοσωματικές επικρατείς γενετικές διαταραχές. Οι μισοί περίπου από τους ασθενείς έχουν νέες μεταλλάξεις, ενώ οι υπόλοιποι κληρονομούν τη διαταραχή από το γονέα.

Η NF1 είναι μια πολυσυστηματική διαταραχή με νευρολογικές, μυοσκελετικές, οφθαλμολογικές και δερματικές ανωμαλίες και προδιάθεση για νεοπλασία.

Η διάγνωση της NF1 μπορεί να τεθεί εάν ένα άτομο πληρεί δυο ή περισσότερα από τα ακόλουθα κριτήρια:

α) Έξι ή περισσότερες κηλίδες cafe au lait (φωτο αριστερά) με διάμετρο τουλάχιστον 5 mm (εάν το άτομο είναι στην προεφηβική ηλικία) ή με διάμετρο 15 mm (εάν το άτομο είναι στη μετεφηβική ηλικία)

β) Δύο ή περισσότερα νευρινώματα οποιουδήποτε τύπου ή ένα πλεγματοειδές νευρίνωμα,

γ) Εφηλίδες («φακίδες») μασχαλιαίας ή βουβωνικής χώρας

δ) Γλοίωμα οπτικού νεύρου

ε) Δύο ή περισσότερα οζίδια του Lisch στα μάτια (φωτο αριστερά)

στ) Χαρακτηριστικό οστικό φαινότυπο (δυσπλασία του σφηνοειδούς και λέπτυνση του φλοιού των μακρών οστών με ή χωρίς ψευδάρθρωση),

ζ) Έναν συγγενή πρώτου βαθμού με νευροϊνωμάτωση

Σχεδόν όλα τα άτομα με NF1 χωρίς όμως οικογενειακό ιστορικό, θα συγκεντρώσουν τα κλινικά κριτήρια από την ηλικία των 8 ετών. Τα παιδιά που έχουν κληρονομήσει το νόσημα μπορούν συνήθως να αναγνωρισθούν κλινικά μέσα στο πρώτο έτος της ζωής τους καθώς εμφανίζουν απαραιτήτως ένα χαρακτηριστικό της εκδήλωσης της νόσου (συγγενής πρώτου βαθμού με νευροϊνωμάτωση).

Πολλαπλές κηλίδες café au lait ανευρίσκονται σχεδόν σε όλα τα άτομα ενώ οι εφηλίδες παρατηρούνται στο 90% των περιπτώσεων. Πολλά άτομα με NF1 έχουν μόνο δερματικές εκδηλώσεις της νόσου και οζίδια του Lisch στην ίριδα. Πολυάριθμα νευρινώματα ανευρίσκονται συνήθως στους ενήλικες. Τα πλεγματοειδή νευρινώματα είναι λιγότερο συνήθη.

Στις οφθαλμικές εκδηλώσεις περιλαμβάνονται το γλοίωμα του οπτικού νεύρου (το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση) και τα οζίδια του Lisch στην ίριδα.

Οι πιο σοβαρές οστικές επιπλοκές είναι η σκολίωση, η δυσπλασία των σπονδύλων, η ψευδάρθρωση και η μεγάλη σωματική ανάπτυξη. Επίσης, συχνή είναι η στένωση των νεφρικών, πνευμονικών και εγκεφαλικών αγγείων καθώς και η υπέρταση. Οι πιο συχνές νεοπλασίες στα παιδιά με NF1 (εκτός από τα νευρινώματα) είναι τα γλοιώματα του οπτικού νεύρου, οι όγκοι του εγκεφάλου και οι κακοήθεις μυελικές διαταραχές.

Περίπου το ήμισυ του συνόλου των παιδιών με NF1 θα έχουν μαθησιακές δυσκολίες ή ελλειμματική προσοχή τα οποία μπορεί να παραμείνουν μέχρι την ενηλικίωση.

Τα άτομα με εκδηλώσεις της NF1, οι οποίες περιορίζονται σε μια περιοχή του σώματος και που οι γονείς τους δεν είναι προσβεβλημένοι, είναι δυνατόν να πάσχουν από τμηματική (mosaic) NF1. Η τμηματική NF1 μπορεί να εκδηλώνεται ως μια ασυνήθης κατανομή των κλινικών εκδηλώσεων λόγω σωματικού μωσαϊκισμού για μια μετάλλαξη του γονιδίου NF1.

Γνωρίστε την όμορφη Ayden! Η Αyden διαγνώστηκε με νευροινωμάτωση και ψευδοάρθρωση στην ηλικία των 8 μηνών. Η νευροινωμάτωση είναι μια διαταραχεί που προκαλεί την ανάπτυξη όγκων στο εσωτερικό και το εξωτερικό του σώματος. 

Το πόδι της Ayden έσπασε όταν ήταν 10 μηνών εξαιτίας της ψευδοάρθρωσης και μπήκε σε κηδεμόνα μέχρι τα 3 της έτη, όταν και τελικά το πόδι ακρωτηριάστηκε. Σχετικά πρόσφατα υποβλήθηκε σε επέμβαση στο πόδι εξαιτίας διαφόρων προβλημάτων.

Είναι ένα πολύ ενεργητικό και ζωντανό παιδί που έφερε τόση χαρά στη ζωή μας!

(φωτο και κείμενο από το Inspiration through Art)

To παιδί μου έχει καφέ ολέ κηλίδες. Να ανησυχώ;

Οι καφέ ολέ κηλίδες είναι από τα συνηθέστερα εκ γενετής σημάδια. Πολλοί άνθρωποι έχουν μία ή περισσότερες και είναι απολύτως υγιείς. Η ύπαρξη όμως 6 ή περισσότερων κηλίδων τύπου καφέ ολέ στο σώμα μπορεί να σημαίνουν νευροινωμάτωση. Όμως μόνο η παρουσία τους δεν αρκεί για να γίνει διάγνωση. Αν λοιπόν παρατηρήσετε πολλές κηλίδες στο σώμα του παιδιού σας, συζητήστε το με τον παιδίατρό σας ή αναζητήστε τη συμβουλή δερματολόγου.

Πώς γίνεται η διάγνωση της νευροινωμάτωσης;

Η παρουσία δύο ή περισσότερων κριτηρίων ουσιαστικά επιβεβαιώνει τη νευροινωμάτωση τύπου 1. Παρ’ ολ’ αυτά γίνεται συνήθως αιματολογικός γενετικός έλεγχος που επιβεβαιώνει τη διαταραχή σε ποσοστό μεγαλύτερο του 95%.

Το παιδί μου έχει νευροινωμάτωση. Και τώρα;

Η νευροινωμάτωση τύπου 1 είναι μια διαταραχή με πολλούς διαφορετικούς τρόπους έκφρασης. Ένα σεβαστό ποσοστό περνάει όλη του τη ζωή έχοντας στην ουσία μόνο θέματα αισθητικής (κηλίδες, φακίδες, νευρινώματα). Περίπου οι μισοί θα εμφανίσουν μαθησιακές δυσκολίες, οι οποίες σήμερα πια αντιμετωπίζονται με την κατάλληλη και έγκαιρη παρέμβαση. Ένα πολύ μικρό ποσοστό θα αντιμετωπίσει τη σοβαρότερη πλευρά της νευροινωμάτωσης: παραμορφωτικούς όγκους, κακοήθεις όγκους, ακρωτηριασμό ποδιού κ.α.

Η νευροινωμάτωση τύπου 1 δεν έχει ακόμα θεραπεία, όμως ο τακτικός έλεγχος όσων νοσούν από αυτή, μπορεί να προλάβει σοβαρές επιπλοκές.