Φορείς – η ιστορία της Lauren

Είναι πιθανότητες. Αυτό μόνο. Δεν έχει να κάνει με τη μοίρα, έχει να κάνει απλά με τις πιθανότητες. Η Lauren Weinstein, γελοιογράφος, είναι έγκυος και, ξαφνικά, οι γιατροί της είπαν πως εκείνη και ο άντρας της είναι και οι δύο φορείς του γονιδίου που προκαλεί την κυστική ίνωση. Επισκέπτονται έναν γενετιστή. Τα υπόλοιπα τα διηγείται με έναν γλαφυρό και συγκινητικό τρόπο, μέσα από τα πανέμορφα σκίτσα της. Κάποια είναι στενόχωρα, κάποια αστεία, σε άλλα είναι τρομαγμένη και σε άλλα προβληματισμένη.

Ξεκινήστε την ιστορία της εδώ (διαβάστε τη μετάφραση στο κάτω μέρος του άρθρου) και επισκεφθείτε τη σελίδα της στο nautilus για να διαβάσετε και τα υπόλοιπα μέρη.

Στον 4ο μήνα της εγκυμοσύνης μου, επισκέπτηκα τον γυναικολόγο μου, τον Δρ. Brennan. Είχε πολύ άσχημα νέα να μου πει.

Πήραμε τα αποτελέσματα από τις εξετάσεις του συζύγου σου από το εργαστήριο. Όπως φαίνεται είναι και αυτός φορέας της κυστικής ίνωσης.

Γνώριζα καιρό πως είχα το γονίδιο που προκαλεί την κυστική ίνωση, αλλά πώς γινόταν να το έχει και ο Tim;

Ξέρεις τι είναι η κυστική ίνωση;

-Είναι αυτό που πεθαίνεις από τα φλέματα; Χαχα!

Ε… κάπως έτσι. Είναι σοβαρό. Αλλά οι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν με αυτό.

Το έχει ο συμμαθητής του γιου μου και παίζει μαζί του softball στην ομάδα.

Οι πιθανότητες είναι με το μέρος σας… 75% πιθανότητα να μην το εμφανίσει το μωρό σας. Αλλά θα πρέπει να καλέσεις αυτό τον γενετιστή.

Έτυχε λοιπόν την ημέρα των γενεθλίων μου να επισκεφτώ έναν γενετιστή και έναν παιδίατρο που ειδικεύονταν στην κυστική ίνωση. Μας είπαν όλα όσα δεν τολμήσαμε να ψάξουμε στο Google.

Είναι μία χρόνια, θανατηφόρος ασθένεια που επηρεάζει την αναπνοή και την πέψη.

Προκαλείται από ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που έχετε και οι δύο – είναι τρία γράμματα που απουσιάζουν από τα έξι δισεκατομμύρια ζεύγη του γενετικού κώδικα: CTT

Αυτό το μικρό λάθος στον κώδικα έχει ως αποτέλεσμα μία πρωτεΐνη που δεν διαχειρίζεται σωστά τα ιόντα αλάτων των κυττάρων. Αυτό προκαλεί βλέννα, η οποία συσσωρεύεται έξω από τα κύτταρα, φράσσοντας τις αναπνευστικές οδούς και δημιουργεί πνευμονικές λοιμώξεις. Η βλέννα μπλοκάρει το πάγκρεας, αναστέλλοντας την ικανότητά του να απορροφά τις θρεπτικές ουσίες, κάτι που οδηγεί τελικά σε υπογονιμότητα.

Στην αρχή το παιδί σας θα μοιάζει φυσιολογικό, αλλά στη συνέχεια θα χρειαστεί πολλές επισκέψεις στο νοσοκομείο. Το παιδί σας θα πονάει… η ποιότητα ζωής του δεν θα είναι καλή… και δεν υπάρχει θεραπεία. Το μυαλό του όμως δεν θα επηρεαστεί.

Δυστυχώς έχετε και οι δύο ένα πολύ σοβαρό στέλεχος της μετάλλαξης. Μιλάμε για μια μεταμόσχευση πνεύμονα ως την ηλικία των πέντε.

Συστήνουμε να κλείσετε ένα ραντεβού για αμνιοκέντηση ώστε να εξετάσετε τα γονίδια του εμβρύου.

-Οκ.

-Θεέ μου! Γιατί αργήσαμε τόσο για να το μάθουμε αυτό;
-Ξέρεις γιατί.

Έμαθα πως ήμουν φορέας κατά τη διάρκεια της πρώτης μου εγκυμοσύνης.

Έδωσα το αίμα μου σε κάποιον στο ιατρικό κέντρο του NYU.

Εξετάστηκε για 20 ασθένειες που οι Εβραίοι Ασκενάζι είναι πιθανό να εμφανίζουν λόγω του ότι περιφέρονταν από μέρος σε μέρος για αιώνες.

Ποτέ μου δε σκέφτηκα τι ακριβώς γινόταν – πως κάποιος αποκωδικοποιούσε ένα μικρό κομμάτι της μακραίωνης ιστορίας μου. Ούτε και σκέφτηκα το αντίκτυπο ενός θετικού αποτελέσματος. Ήταν άλλη μία εξέταση ρουτίνας.

Και έπειτα απέβαλα και ξέχασα όλες αυτές τις πληροφορίες.

Τώρα ήμουν και πάλι έγκυος. Είχαμε δει τον κτύπο της καρδιάς του και ήταν αληθινό! Κι έτσι το αναβάλαμε.

Ένας στους 25 Εβραίους είναι φορέας.

Ένας στους 29 Καυκάσιους είναι φορέας.

Υπήρχε μία πιθανότητα στις τετρακόσιες να είμαστε και οι δύο φορείς.

Στον 4ο μήνα, υπήρχε μία στις τέσσερις πιθανότητες το παιδί μας να εμφανίσει μία σοβαρή, ανίατη μορφή της ασθένειας.

Έτσι, κλείσαμε ένα ραντεβού για την αμνιοκέντηση που θα μας έδινε ένα σίγουρο αποτέλεσμα.

Καλή τύχη…