Τι είναι το Σύνδρομο TURNER;

Από την ειδική παιδαγωγό Ιφιγένεια Πετρίδου.

Είναι γεγονός αναμφισβήτητο, ότι οι άνθρωποι αποτελούνται  φυσιολογικά από  46 χρωμοσώματα εκ των οποίων τα δύο συνιστούν τα φυλετικά χρωμοσώματα.  Τα κορίτσια τυπικής ανάπτυξης έχουν δύο Χ φυλετικά χρωμοσώματα. Στα κορίτσια όμως με σύνδρομο Turner δε συμβαίνει το ίδιο, αφού λείπει ένα μέρος ή ολόκληρο το ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα ή παρουσιάζει ανωμαλίες.  Το σύνδρομο αυτό αποτελεί μια φυλετική χρωμοσωμική ανωμαλία που παρατηρείται αποκλειστικά σε άτομα του γυναικείου φύλου. Μέχρι σήμερα δεν έχουν ανακαλυφθεί τα αίτια που προκαλούν αυτή τη βλάβη στα φυλετικά χρωμοσώματα, ενώ θεωρείται ότι αποτελεί ένα τυχαίο γεγονός κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης.

     Ο δείκτης νοημοσύνης των κοριτσιών με σύνδρομο Turner κυμαίνεται ως επί το πλείστων στα φυσιολογικά επίπεδα. Ένα μεγάλο ποσοστό κοριτσιών με το παρόν σύνδρομο, παρόλο που δεν έχουν νοητική υστέρηση, αντιμετωπίζουν μαθησιακά προβλήματα και εμφανίζουν διαταραχές σε γνωστικές λειτουργίες, όπως διαταραχή του προσανατολισμού στο χώρο, δυσκολίες στην κατασκευή σχεδίων, προβλήματα στην συγκέντρωση, στη μνήμη και στα μαθηματικά.  Επίσης, έρευνες καταδεικνύουν ότι τα κορίτσια αυτά είναι συχνά κοινωνικά ανώριμα, εμφανίζουν προβλήματα ένταξης στο κοινωνικό σύνολο και προσαρμογής στο σχολείο, είναι επιρρεπή στην κοινωνική απομόνωση και συχνότερα παρουσιάζουν χαμηλή αυτοεκτίμηση. Μάλιστα, σε νεαρή ηλικία είναι υπερκινητικά, περισσότερο νευρικά και ανώριμα, ενώ στην εφηβεία εκδηλώνουν υπο-δραστηριότητα.

     Επιπρόσθετα,  κορίτσια με σύνδρομο Turner, στην εφηβεία παρουσιάζουν υψηλά ποσοστά κοινωνικής απόσυρσης, κατάθλιψης και προβλημάτων συμπεριφοράς, ενώ συχνό φαινόμενο αποτελούν οι φοβίες και καταναγκαστικές συμπεριφορές. Ενήλικες γυναίκες με αυτό το σύνδρομο είναι επιρρεπείς σε κατάθλιψη, κυρίως λόγω της χαμηλής εικόνας εαυτού και των σωματικών τους χαρακτηριστικών που διαφέρουν από γυναίκες τυπικής ανάπτυξης.

     Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου, είναι το χαμηλό ανάστημα, ύπαρξη αυχενικού πτερυγίου, δηλαδή προεξοχής σαν πτερύγιο στο δέρμα του αυχένα, η μεγάλη απόσταση μεταξύ των θηλών του μαστού, ο μεγάλος θώρακας, η χαμηλή πρόσφυση μαλλιών στον αυχένα, ο κοντός λαιμός και η ανώμαλη λειτουργία των ωοθηκών, γεγονός που οδηγεί την πλειονότητα των γυναικών σε στειρότητα. Μερικά κορίτσια ακόμα εμφανίζουν προβλήματα ακοής, διαταραχές στα νεφρά και στην αορτική βαλβίδα, σκελετικές δυσπλασίες, όπως σκολίωση κ.α.

   Τέλος, αν το σύνδρομο αυτό δεν ανιχνευτεί έγκαιρα, σε πρώιμη ηλικία και δεν ξεκινήσει η θεραπεία, με συχνή την έναρξη ορμονικής θεραπείας γύρω στην ηλικία των 12 ετών με χορήγηση οιστραδιόλης, προγεστερόνης και αυξητικής ορμόνης για βελτίωση της ανάπτυξης, τα παιδιά αργούν να μπουν στην εφηβεία. Τέτοιες καθυστερήσεις στην σεξουαλική ανάπτυξη μπορεί να οδηγήσουν σε χαμηλή κοινωνική ανάπτυξη και χαμηλή αυτοεκτίμηση.

Ωστόσο, τα περισσότερα κορίτσια με σύνδρομο Turner είναι υγιή, ανεξάρτητα και παραγωγικά μέλη της κοινωνίας, ενώ δεν ξεχωρίζουν στην εμφάνιση σημαντικά από άτομα με φυσιολογικό καρυότυπο. Τόσο η ιατρική και ψυχολογική υποστήριξη του νεαρού ατόμου, όσο και η έγκαιρη πληροφόρηση της οικογένειας, κρίνονται απαραίτητες για την ομαλή ψυχική ανάπτυξη του παιδιού. Ας συνειδητοποιήσουμε ότι η διαφορετικότητα και η ποικιλομορφία είναι διάχυτες στο μωσαϊκό της κοινωνίας μας, έτσι και οι άνθρωποι με σύνδρομο Turner είναι τόσο μοναδικοί, όπως είμαστε όλοι μας!

πηγή oloigiatopaidi.gr