Εγκυούλες, ζητήστε να κάνετε εξέταση για κυστική ίνωση!!

H μαμά Μαριέττα είναι έγκυος στο τρίτο της παιδάκι. Ζήτησε από μόνη της να κάνει αμνιοπαρακέντηση και βρέθηκε προ εκπλήξεως όταν της είπαν ότι το παιδί δείχνει να είναι φορέας της κυστικής ίνωσης… Έψαξε, έμαθε και απορεί: γιατί η απλή εξέταση για το αν είναι οι γονείς φορείς κυστικής ίνωσης (η οποία είναι σοβαρή ασθένεια) δεν ανήκει στο πλήρες πακέτο προγεννητικού ελέγχου;

—-

Είμαι η Μαριέττα και σας γράφω «με τα μυαλά στα κάγκελα» για ένα ΦΛΕΓΟΝ θέμα υγείας που πρόσφατα αντιμετώπισα και θα ήθελα πάρα πολύ να ενημερώσω γι αυτό όλες τις μέλλουσες μαμάδες.

Τώρα που μιλάμε βρίσκομαι στην τρίτη εγκυμοσύνη, στην αρχή του 6ου μήνα. Έχω 2 κορίτσια 4,5 και 6,5 ετών.

Είμαι μια έγκυος προσεκτική και συνειδητοποιημένη, που κάνω πάντα ΟΛΕΣ τις εξετάσεις που μου συστήνει ο γιατρός, έτσι ώστε να είμαι όσο πιο σιγουρη γίνεται ότι θα γεννήσω ένα φυσιολογικό και υγιές παιδί. Σε αυτήν την εγκυμοσύση αποφάσισα να κάνω για πρώτη φορά την αμνιοπαρακέντηση, επειδή είμαι πάνω απο 35 ετών. Η επιλογή ήταν δική μου, καθώς η αυχενική διαφάνεια ήταν καλή. Παρ’ όλ’ αυτά, θέλω (όπως είπαμε) να κάνω ό,τι περνάει από το χέρι μου για να πάνε όλα καλά.

Η εξέταση έγινε και 3 μέρες μετά μου τηλεφώνησαν από το κέντρο που πήραν το δείγμα για να με ενημερώσουν για τα πρώτα «ανεπίσημα» αποτελέσματα. Με ενημέρωσαν ότι «όλα είναι καλά» με εξαίρεση το γεγονός ότι το έμβρυο δείχνει να είναι φορέας μιας πάθησης που λέγεται «κυστική ίνωση». Γι αυτό μου ζήτησαν να κάνουμε περισσότερες αναλύσεις στο δείγμα με σκοπο να αποκλείσουμε το ενδεχόμενο να πάσχει από αυτήν το νόσο. ΣΟΚ. Μα τι είναι αυτή η πάθηση που δεν έχω ξανακούσει; Που ποτέ κανείς δεν μας είπε για αυτήν;;

Σου παραθέτω μερικές πληροφορίες από sites που έψαξα σε dt για να καταλάβω:

«Η Κυστική Ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής, που προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονίδιου του εβδόμου χρωμοσώματος και προσβάλλει πολλά σημαντικά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού» (πηγή: disabled.gr )

«Οι Έλληνες φορείς του παθογόνου γονιδίου υπολογίζονται τουλάχιστον σε 500.000, δεδομένου του εξαιρετικά υψηλού ποσοστού εμφάνισης του υπολειπόμενου γονιδίου που ανέρχεται στο 5 – 6% του συνολικού πληθυσμού, δεύτερο σε συχνότητα εμφάνισης μετά την Μεσογειακή αναιμία. Ας σημειωθεί ωστόσο, ότι ετησίως στη χώρα μας γεννιούνται περισσότερα από 40 παιδιά που νοσούν από τη συγκεκριμένη πάθηση, καθώς επίσης ότι η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως «ΔF 508», η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις«

Εδώ να σημειώσουμε ότι «οι φορεις Μεσογειακής Αναιμίας στην Ελλάδα είναι το 8% του πληθισμού».

Άρα λοιπόν είναι στατιστικά συχνό να είσαι φορέας, χωρίς αυτό να σημαίνει τίποτα για την υγεία σου, χωρίς συμπτώματα, χωρίς να το ξέρεις, όπως ακριβώς όταν έχεις «το στίγμα».

Όμως, αν 2 φορείς της νόσου κάνουν παιδί, είναι 50% πιθανό το παιδί να πάσχει από την Κυστική Ίνωση, όπως γίνεται με τη Μεσογειακή Αναιμία.

Γιατί όμως κανένας γιατρός δεν σε στέλνει να κάνεις αυτήν την απλη αιματολογική εξέταση πριν κάνεις παιδί; Γιατί η εξέταση ΔΕΝ συμπεριλαμβάνεται στο «πλήρες πακέτο προγεννητικού ελέγχου» που έχω κάνει 2 φορές στη ζωή μου;;; Και γιατί έπρεπε να το μάθω τώρα, τη στιγμή που έχω αποκτήσει άλλα 2 παιδιά και βγήκαν υγιή… κατά τύχη;;;

Η πάθηση (όπως διάβασα σε ατελείωτα blogs και sites) είναι σοβαρή και θανατηφόρος. Η εξέταση για να διαπιστώσει κάποιος αν είναι φορέας είναι ακριβή, όμως γίνεται δωρεάν σε κάποια σημόσια νοσοκομεία (πχ. στο Λαικό).

Αν λοιπόν σκέφεστε να κάνετε παιδί, σκεφτείτε να κάνετε την εξέταση νωρίς για να είστε σίγουροι!!!

Ήθελα μόνο να ενημερώσω όλες τις μαμάδες, όχι για να τρελλαθούν από την αγωνία τους, αλλά γιατί είναι καλύτερα να το ψάξουν ή να το συζητήσουν με το γυναικολόγο τους. Δυστυχώς από όλες τις φίλες μου που γέννησαν πρόσφατα, μόνο μία έκανε την εξέταση στο Λαικό, διότι την έστειλε ο γιατρός της σαν μέρος του προγεννητικού ελέγχου.

Φιλικά

Μαριέττα